Durante la gravidanza può capitare di imbatterci nella parola screening. Lo screening neonatale esteso (o screening neonatale metabolico allargato) consiste in un test fondamentale effettuato direttamente su un campione di sangue del nostro bambino prima della dimissione. Solitamente se ne sente parlare durante i corsi preparto. Informazioni spesso sono fornite con pochi dettagli e l’esame (assolutamente non invasivo) passa in secondo piano. Dunque spesso al momento del prelievo non siamo al corrente di ciò che si stia andando effettivamente ad analizzare. Lo screening neonatale esteso è effettuato per diagnosticare eventualmente delle possibili malattie presenti sin dalla nascita o ereditarie.

Con questo esame si può diagnosticare più rapidamente le malattie che possono essere trattate sin da subito.

Cos’è e come funziona lo screening neonatale esteso?

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Ogni nuovo nato è sottoposto a screening neonatale tramite una semplice puntura sul tallone

Secondo la normativa vigente (legge 167/2016) ogni nuovo nato deve essere sottoposto al test. Uno screening tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, tramite una semplice puntura sul tallone. La goccia di sangue prelevata su carta assorbente deve quindi essere inviata ai laboratori regionali di riferimento e analizzata. Sono inserite nello screening ben 40 malattie metaboliche rare.

Fino a qualche anno fa erano solamente 3 le anomalie individuabili tramite questo test. Ad oggi, grazie al lavoro dei ricercatori e delle equipe mediche italiane, è diventato legge includere numerose altre malattie. Malattie anche rare per le quali esiste una terapia che permette di contenere o annullare la sintomatologia legata alla condizione. Sarebbe inutile elencare in questo frangente i nomi di malattie per lo più sconosciute. Importante è sapere che molto spesso la diagnosi precoce (e quindi prima della comparsa dei sintomi) è in se stessa parte della cura.

Fino a qualche anno fa (e purtroppo tutt’ora in alcune regioni italiane), si impiegavano anni a ricondurre determinati sintomi alla giusta diagnosi. Con conseguenze gravi e spesso irreversibili sullo stato di salute dei bambini.

Oggi la medicina preventiva ci permette gratuitamente e automaticamente di essere messi a conoscenza di condizioni genetiche. Malattie che avrebbero potuto non manifestare sintomi immediati o peggio ancora coglierci del tutto impreparati.

Cosa accade dopo lo screening?

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Il campione deve essere analizzato quanto prima

Il campione di sangue prelevato per ogni nuovo nato e inviato ai laboratori deve essere analizzato quanto prima. In questo modo si può assicurare un intervento il più possibile tempestivo in caso di necessità. Nella migliore delle ipotesi non ne sentirete mai più parlare! I risultati sono conservati dagli ospedali pediatrici di riferimento. Se non ricevete nessuna chiamata nei 20 giorni successivi al prelievo avete la sicurezza che non c’è corrispondenza con nessuna delle anomalie analizzate.

Qualora invece doveste essere richiamati per un controllo le opzioni sono varie. Esiste una percentuale di inesattezza, come nella stragrande maggioranza dei test di screening, che potrebbe portare a dei falsi positivi. Risultati cioè che appaiono problematici ma che in realtà non lo sono. Nel momento in cui verrete richiamati è fondamentale ripetere il test con un secondo prelievo atto a confermare o smentire il risultato del precedente. Quindi, per quanto difficile, aspettate a preoccuparvi! Potrebbe trattarsi di un falso allarme o addirittura di valori anomali alla nascita ma che nel corso dei giorni sono già andati sistemandosi. In quel caso, perdonerete i medici per avervi fatto prendere un brutto spavento!

In caso di presenza di valori anomali sappiate che la tempestività con cui verrete trattati sarà cruciale nell’assicurare la salute di vostro figlio. Iniziano subito le terapie necessarie e contestualmente le equipe mediche analizzano il dna. Si analizza sia quello del bambino e sia dei genitori per avere conferma della mutazione genetica sospetta. Qualsiasi accertamento e terapia sarà sempre fornita agli assistiti a titolo gratuito, così come visite specialistiche correlate e supporto alle famiglie.

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Equipe mediche si occuperanno di analizzare il dna del bambino e dei genitori

Lo screening neonatale esteso: un test fondamentale

La fiducia nella medicina non sempre è sufficiente per gestire le emozioni correlate a notizie che nessuno vorrebbe mai ricevere. È importante però sapere quanto lo screening neonatale esteso stia facendo per ogni nuovo nato che potrebbe trovarsi di fronte a problemi di salute importanti.

L’intero processo di analisi ha per la sanità costi molto elevati. Pensiamo a quanti campioni arrivano quotidianamente nei laboratori. Tantissimo è il lavoro che permette di studiare terapie sempre più avanzate di prevenzione e al trattamento di malattie.

La ricerca ogni giorno muove piccoli ma importanti passi avanti per assicurare il maggior numero di successi. È importante rendere merito al lavoro di chi ci permette di proteggere i nostri figli sia prima della nascita che anche e soprattutto dopo.

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Importante rendere merito al lavoro di chi ci permette di proteggere i nostri figli

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